Informationen über die fetale Untersuchung in der 12. – 13. Schwangerschaftswoche

Hier einige Tatsachen:

• Fast alle Neugeborenen sind gesund und kommen ohne Fehlbildungen und Erbgutstörungen (chromosomale Anomalien) auf die Welt!
• Bei allen Frauen besteht ein kleines Risiko, ein Kind mit einem körperlichen und/oder geistigen Entwicklungstörung auf die Welt zu bringen.
• In manchen dieser Fälle ist die Behinderung auf die Störung des Erbguts zurückzuführen.
• Am häufigsten handelt es sich dabei um eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), seltener um eine Trisomie 13 oder 18. Dabei liegt ein überzähliges Chromosom 21, 13 bzw. 18 vor.
• Das Ausmass der Erkrankung ist dabei bei den einzelnen Kindern unterschiedlich.
• Eine von 400 bis 500 Schwangeren ist von Trisome 21 betroffen.
• Das Risiko all dieser 3 Krankheiten steigt mit dem Alter der Mutter an.
• Bei der Ultraschalluntersuchung in der 12. – 13. Schwangerschaftswoche kann die Wahrscheinlichkeit für diese drei Chromosomenstörungen beim untersuchten Kind mit Hilfe des sogenannten Ersttrimestertests individueller als mit dem Alter der Mutter alleine geschätzt werden.
• Er ist ein risikoloser, nicht-invasiver Suchtest.
• Die Schätzung erfolgt dabei durch eine statistische Risikokalkulation mit Hilfe von drei Risikofaktoren: dem Alter der Mutter, der Breite der Nackenfalte und der Höhe von 2 Laborwerten.
• Darüber hinaus können mit der Ultraschalluntersuchung einige schwerwiegende Fehlbildungen ausgeschlossen werden.
• Durch diese frühe Ultraschalluntersuchung können einige aber durchaus nicht alle körperlichen Defekte entdeckt werden. Eine weitere genaue Ultraschalluntersuchung wird auf jeden Fall in der 20. – 22. Schwangerschaftswoche empfohlen.
• Der Ersttrimestertest ist nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsberechnung, er sagt uns nichts darüber, ob das Kind tatsächlich krank ist.
• Bei erhöhtem Erkrankungsrisiko des Kindes werden weitere Abklärungsschritte, die dann tatsächlich das Erbgut untersuchen, empfohlen.
• Selbstverständlich steht es jedem frei, auf diese zu verzichten, denn jeder hat ein «Recht auf Nicht-Wissen». Eine heilende Behandlung für Erbgutstörungen gibt es leider nicht.

 

Die drei Faktoren des Ersttrimestertests, die zur Risikokalkulation herangezogen werden:

Risikofaktor Alter

Das Risiko für ein Down-Syndrom, Trisomie 13 oder 18 nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Jedoch bleibt das typische Altersrisiko für Trisomie 21 in der Regel unter 2%.

Bei Trisomie 21 liegt das Risiko im Alter von 25 Jahren bei 1 zu 1352 (0.07%), im Alter von 30 Jahren bei 1 zu 895 (0.11%), im Alter von 35 Jahren bei 1 zu 356 (0.28%) und im Alter von 40 Jahren bei 1 zu 97 (1.03%). Das Risiko für Trisomie 18 und 13 ist insgesamt kleiner als das für Trisomie 21.

Risikofaktor Nackentransparenz

Da sich zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche beim heranwachsenden Kind das Lymphsystem und die Funktion der Nieren entwickeln, kommt es in diesem Zeitraum im Bereich des Nackens, wo die Haut sehr dehnbar ist, zu einer Flüssigkeitsansammlung. Diese wird als Nackentransparenz bezeichnet und beträgt in der Regel 1,0 bis 2.5 mm (der exakte Normbereich ist abhängig von der Grösse des Kindes). Eine Verbreiterung dieser Nackentransparenz kann ein Hinweis auf das Vorliegen einer Chromosomenstörung (u.a. Trisomie 21, 18, 13) und andere angeborene Krankheiten (z. B. Herzfehler) sein. Je breiter, desto höher das Risiko.

Jedoch können auch erkrankte Kinder eine normale Nackentransparenz haben und gesunde eine zu breite.

Risikofaktor Laborwerte

Es werden 2 Laborwerte bestimmt, die je nach Abweichung von der Norm das Vorliegen von Trisomie 21 oder Trisomie 13 und 18 wahrscheinlicher machen.

 

Das Ergebnis des Ersttrimestertests:

Aus allen drei Risikofaktoren wird das individuelle Risiko berechnet. Als erhöhtes Risiko wird ein Risiko, das grösser als 1:300 ist, definiert. Die Entdeckungsraten für ein Down-Syndrom des Kindes liegen mit dem Ersttrimestertest bei 85%.

Welche weitere Abklärung bei erhöhtem Risiko empfohlen wird, hängt vom Ergebnis des Tests und den Faktoren ab, die dabei zu einer Risikoerhöhung geführt haben.

Es kommen invasive und nicht invasive Tests um Einsatz. Es gilt nun tatsächlich das Erbmaterial des Kindes zu untersuchen.

Invasive Tests (Chorionzottenbiopsie bzw. Amniozentese) werden empfohlen, wenn die Nackenfalte des Ungeborenen über der Norm liegt und/oder wenn der Ultraschall Auffälligkeiten zeigt. In beiden Fällen ist das Risiko hoch, dass das Kind wirklich erkrankt ist oder dass noch eine andere genetische Erkrankung in Frage kommt. Invasive Tests liefern in diesem Fall ein zuverlässiges, schnelles, umfassendes Ergebnis zu einer Vielzahl von Erkrankungen des Erbguts.

Ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) wird dann empfohlen, wenn der Erstrimestertest ein erhöhtes Risiko zeigt (Risiko > 1:300), aber die Nackenfalte im Normbereich liegt, und der Ultraschall keine Auffälligkeiten ergeben hat. Die Grundversicherung übernimmt diesen Test auch dann, wenn das Ergebnis des Ersttrimestertests zwischen 1:300 und 1:1000 liegt, um die Erkennungsrate des Ersttrimestertests zu erhöhen. Bei diesem Test werden im Gegensatz zu invasiven Tests nur die drei Erkrankungen Trisomie 21,18,13 abgeklärt.

 

Weiterführende Untersuchungen:

Chorionzottenbiopsie

Diese Untersuchung wird zwischen der 11. und 13. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei werden winzige Teile des Mutterkuchens (Chorionzotten) untersucht. Sowohl das Kind als auch der Mutterkuchen stammen von der gleichen Zelle. Deswegen können Chorionzotten benutzt werden, um die kindlichen Erbanlageträger (Chromosomen) zu überprüfen. Nach genauer Bestimmung von Lage des Kindes und Mutterkuchen mittels Ultraschalluntersuchung wird durch die Bauchdecke der Mutter eine dünne Nadel in die Plazenta eingeführt und wenig Gewebe entnommen. Bei ca. 1% der Chorionzottenbiopsien kommt es trotz einwandfrei durchgeführtem Eingriff zu Komplikationen, selten auch zu einer Fehlgeburt.

Amniozentese

Diese Untersuchung wird in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle entnimmt der Arzt hierbei mit einer dünnen Punktionsnadel eine Fruchtwasserprobe. Das winzige Loch, das dabei in der Fruchtblase entsteht, schließt sich von allein. Der Eingriff wird ambulant durchgeführt und ist nur mit geringen Schmerzen verbunden. Aus dem Fruchtwasser werden kindliche Zellen kultiviert, die untersucht werden. Bei ca. 0.3 bis 1% der Amniozentesen kommt es trotz einwandfrei durchgeführtem Eingriff zu Komplikationen, selten auch zu einer Fehlgeburt oder (nach 24 Schwangerschaftswochen) zu einer Frühgeburt.

Nicht invasiver Pränataltest NIPT

Kleine Mengen des Erbgutes (DNA) des kindlichen Mutterkuchens gelangen ins mütterliche Blut. Aus einer Blutprobe der Mutter kann das Erbgut des Kindes isoliert werden, welches dann auf eine fehlerhafte Anlage hin untersucht wird. Es wird dabei nur auf Trisomie 21,18 und 13 untersucht. Eine unauffällige Blutuntersuchung ist keine Garantie für ein gesundes Kind. Mit einer Zuverlässigkeit von bis zu 99% kann eine Trisomie 21 erkannt werden. Trisomie 13 und 18 werden mit etwas geringerer Zuverlässigkeit entdeckt. In bis zu 1% der Fälle kann kein auswertbares Resultat erzielt werden, da zu wenig kindliches Erbgut in der Blutprobe der Mutter vorhanden ist.

Mit derselben Methode können grundsätzlich auch andere fehlerhafte Anlagen entdeckt werden, aktuell kann aber zu der Zuverlässigkeit dieser Ergebnisse keine Aussage gemacht werden, weshalb diese Zusatzuntersuchungen auch nicht von der Krankenkasse übernommen werden.